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近日,四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征。根據(jù)這位孕媽媽在網(wǎng)上發(fā)布的臨床報告單顯示,她懷孕已經(jīng)25+5周,臨床癥狀描述:胎兒附屬物異常,彩超提示羊水過多。結(jié)果解釋:檢測到樣本Y染色體數(shù)目偏多,推測為XY與XYY嵌合,或者其它復(fù)雜核型。也就是常說的超雄體綜合征。
其實超雄綜合征并非基因疾病,是性染色體異常;更不是‘惡魔’。大眾沒必要過分解讀,理性又全面對待超雄綜合征。
如今,不·孕不·育癥、器質(zhì)性型胎兒畸形等病癥,都會進(jìn)行染色體檢測,部分地區(qū)將染色體檢測也納入了婚檢。染色體異常的人群并沒有大家想象中的那么少。在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(NITP)普及之前,超雄綜合征的發(fā)現(xiàn)率較低,因為許多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查,而隨著無創(chuàng)技術(shù)的普及,孕婦更有可能在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中意外發(fā)現(xiàn)超雄綜合征。
7月20日中午,這名孕媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng):糾結(jié)一個多月后,在結(jié)合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素,以及跟各大醫(yī)院的老師、專家和教授溝通后,已在18日簽訂終止妊娠書,現(xiàn)在正在住院中。
她在回應(yīng)文章中表示,希望各位網(wǎng)友不要再“妖魔化"超雄。超雄綜合征確實可能導(dǎo)致身材高大、孤獨(dú)癥、多動癥、精神分裂癥等,但這只是基因分裂問題。
7月20日晚11時許,當(dāng)事人的家屬在其視頻賬號粉絲群中稱,她已平安做完終止妊娠手術(shù)。面對眾多關(guān)心網(wǎng)友的關(guān)心和陪伴,當(dāng)事人表示感謝,并稱“挺過來就是重生"。同時祝愿“所有即將備孕或已經(jīng)懷孕的媽媽,產(chǎn)檢一路綠燈"。
產(chǎn)前診斷:
產(chǎn)前診斷(Prenatal Diagnosis)是指在孕期通過各種醫(yī)學(xué)手段對胎兒進(jìn)行檢查,以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性疾病、染色體異常或遺傳病。隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步,產(chǎn)前診斷已成為孕期保健的重要組成部分,能夠在胎兒發(fā)育早期提供關(guān)鍵的健康信息。目前能對超雄體綜合征產(chǎn)前診斷的手段包括:
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)是一種基于母體血液樣本的產(chǎn)前篩查技術(shù),能夠檢測胎兒是否存在染色體異常。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法,NIPT具有以下優(yōu)·越性:
無創(chuàng)性:NIPT僅需采集孕婦的靜脈血樣,無需進(jìn)行任何侵入性操作,避免了羊水穿刺和絨毛膜活檢等方法可能帶來的流產(chǎn)風(fēng)險、感染風(fēng)險以及對胎兒的潛在傷害。
高準(zhǔn)確性:NIPT利用高通量測序技術(shù),對孕婦血液中的胎兒游離DNA(cffDNA)進(jìn)行分析,對于常見的染色體異常具有極·高的檢測靈敏度和特異性。
早診斷:NIPT可以在孕早期(通常在孕10周后)進(jìn)行,這意味著如果檢測出異常,孕婦和家庭將有更多時間進(jìn)行遺傳咨詢、心理準(zhǔn)備以及做出相應(yīng)的決策。
安全性:由于其無創(chuàng)特性,NIPT對孕婦和胎兒來說是安全的,沒有感染或流產(chǎn)的并發(fā)癥風(fēng)險。
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確保高效回收游離DNA,提取的DNA純度高,適用于后續(xù)的高靈敏度檢測。